第三代美國(guó)試管嬰兒技術(shù)到底有何不同

『One』， 美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)主要通過PGS/PGD技術(shù)來確保胚胎植入前基因健康，這是第一代、二代試管嬰兒技術(shù)所無法比擬的。

『Two』， 三代試管嬰兒PGD/PGS都是對(duì)實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，近來 國(guó)內(nèi)也有一些醫(yī)院開始宣稱自己具備第三代試管嬰兒這兩種技術(shù)的操作能力，但事實(shí)上很難達(dá)到這兩項(xiàng)技術(shù)的精密標(biāo)準(zhǔn)，如果對(duì)自身的醫(yī)療安全、手術(shù)體驗(yàn)有比較高的要求，建議還是選取 海外做第三代試管嬰兒和PGD/PGS篩查。

『Three』， 特定屬性的寶寶：美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)不僅大大提升了試管嬰兒成功率，還為嬰兒的健康、安全性及性別選取 等方面提供了更多的可能性。因此，有生男、生女、雙胞胎、龍鳳胎等特殊要求的人士，都可以在美國(guó)進(jìn)行試管嬰兒手術(shù)，達(dá)到生育特定屬性寶寶的目的。

『Four』， 第三代試管嬰兒PGS和PGD有什么不同 PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD是一種遺傳學(xué)診斷。PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。

『Five』， 篩查，也能滿足鑒定性別的需求。第一代試管嬰兒是讓精子和卵子自然結(jié)合，但是會(huì)出現(xiàn)受精失敗的現(xiàn)象，第二代試管嬰兒主要是針對(duì)男性不育的問題，第三代試管嬰兒是種基因診斷，可以把培育出來的胚胎再還沒有植入到母體子宮前做疾病篩查，近來 此項(xiàng)技術(shù)運(yùn)用的比較好 的是美國(guó)。

染色體異常帶來的影響有哪些呢?

染色體異常會(huì)使染色體結(jié)構(gòu)畸變，染色體缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變?nèi)鏣urner綜合征(XO）和先天性睪丸發(fā)育不全等。

染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的微小變化。這些變異可能是自然的遺傳變異，也可能是受到環(huán)境因素的影響。染色體變異可能導(dǎo)致基因表達(dá)模式的改變，影響個(gè)體的健康和發(fā)育。一些染色體變異可能導(dǎo)致特定的遺傳病癥狀，如某些類型的癌癥、遺傳性疾病等?？偨Y(jié)來說，染色體的異常涵蓋了結(jié)構(gòu)、數(shù)目和變異等多個(gè)方面。

染色體異?？赡苁怯捎谶z傳、環(huán)境、化學(xué)因素等多種原因?qū)е碌?。這種異?？赡軐?duì)孩子的健康、智力發(fā)育以及生育能力產(chǎn)生影響。有些染色體異常可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)嚴(yán)重的健康問題，甚至威脅生命。而一些輕微的異常可能僅表現(xiàn)為輕微的學(xué)習(xí)或發(fā)育障礙。

先天畸形和智力低下 染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、腭裂、身材矮小、發(fā)育遲緩、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。

做第三代試管嬰兒能夠篩查的疾病有哪些?

具體來說，第三代試管嬰兒技術(shù)通過取胚胎的細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出一些單基因遺傳病，如地中海貧血、囊性纖維化等。同時(shí)，該技術(shù)還可以進(jìn)行染色體數(shù)量的檢測(cè)，以排除染色體異常導(dǎo)致的疾病，如唐氏綜合征。這一過程通常在胚胎培養(yǎng)至數(shù)個(gè)細(xì)胞時(shí)進(jìn)行，不會(huì)對(duì)胎兒的最終發(fā)育造成影響。

并沒有報(bào)道說第三代試管現(xiàn)在可以篩查哪些疾病，只是能從表面看胚胎是否正常，盡量排除有病的胚胎。第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查 ，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

全世界遺傳性疾病有4000余種，近來 通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種。

做試管嬰兒需要的檢查有： 常規(guī)檢查：包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能等，以確定患者身體狀況是否適合進(jìn)行試管嬰兒手術(shù)。 生殖系統(tǒng)檢查：如子宮檢查、卵巢檢查等，評(píng)估生育功能是否正常。 傳染病檢查：如艾滋病、梅毒等，確?；颊邲]有傳染性疾病。 染色體檢查：分析是否存在遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

第三代試管嬰兒又叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，起到基因檢測(cè)的作用。遺傳疾病具有先天性、終身、家族性、高發(fā)病率。通常有兩種情況，一是父母有某些疾病傳給孩子，另一個(gè)是家長(zhǎng)攜帶相同的致病基因，通過相同的致病基因在分娩孩子。導(dǎo)致孩子有一對(duì)會(huì)導(dǎo)致疾病的隱性基因。因此做第三代試管基因篩查非常重要。

通過胚胎移植篩查,是否可以完全排出遺傳病風(fēng)險(xiǎn)?

『One』， 經(jīng)過PGD篩選的胚胎在子宮著床的機(jī)率更大，更少的自然死亡率，同時(shí)也減低了生出有異常染色體的后代的風(fēng)險(xiǎn)（如唐氏綜合征等），PGD技術(shù)可減少遺傳悲劇發(fā)生PGD技術(shù)讓胚胎專家可以在試管嬰兒療程中胚胎尚未植入的階段，即能診斷出胚胎是否帶有遺傳疾病基因。

『Two』， 對(duì)于那些面臨遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的不孕不育家庭，三代試管嬰兒技術(shù)提供了一種解決方案。如果夫妻雙方存在致病基因問題，通過傳統(tǒng)方式生育可能增加孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。三代試管通過基因篩查，能夠精準(zhǔn)地選取 攜帶正?；虻呐咛ミM(jìn)行移植，從而顯著降低遺傳病的遺傳幾率。

『Three』， 近來 植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過此類診斷直接發(fā)現(xiàn)。

『Four』， 通過在體外培育胚胎并進(jìn)行基因檢測(cè)，可以剔除攜帶有致病基因的胚胎，從而降低遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。然而，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)依然存在，特別是非單基因病，這時(shí)可能需要結(jié)合PGT-A技術(shù)進(jìn)行篩查。盡管三代試管不能保證完全避免染色體異常，但它能顯著降低特定遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，幫助夫妻實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。

『Five』， 試管嬰兒是可以排查出遺傳病的，主要真對(duì)以下兩種方面：遺傳性疾?。横槍?duì)存在這樣問題的家庭多半選取 泰國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)。

特納氏綜合癥

特納氏綜合征是女性生殖器發(fā)育異常的婦科疾病，即先天性卵巢發(fā)育不全。此病會(huì)導(dǎo)致女性出現(xiàn)身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育等情況。其原因是由于x染色體缺失或者結(jié)構(gòu)異常。發(fā)育時(shí)單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離引起的。

特納氏綜合癥能治好嗎 特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病，所以在治療上是很難達(dá)到治愈的程度的，只是能夠?qū)ΠY治療，但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對(duì)治療的藥物的敏感性，才可以進(jìn)行明確的判斷。

針對(duì)貧困的特納綜合征兒童，國(guó)家有一定的補(bǔ)貼政策。

特納氏綜合征女孩的性染色體是X0特納氏綜合征（Turner’ssyndrome）（45，X）是女性缺少第二條X染色體。表現(xiàn)在女性，智力正常，體形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。

特納氏綜合癥一般需要做染色體檢查，單純B超下不能檢查出來染色體異常。特納氏綜合癥屬于一種性染色體異常性疾病，是由于缺少一條x染色體。特納氏綜合癥會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育受限，智力發(fā)育低下等先天愚型。

特納氏綜合癥（Turner）是常見的女性性染色體異常疾病。常見的核型是45，X，少數(shù)是嵌合體，出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，蹼頸，后發(fā)際低，寬乳距，肘外翻是本病的主要臨床特征 克氏綜合征（Klinefelter Syndrome）是常見的男性性染色體異常疾病。典型的核型為47，XXY。

染色體易位?

『One』， 染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變，染色體結(jié)構(gòu)畸變包括易位、缺失、重復(fù)。染色體易位即染色體兩條或者多條染色體之間發(fā)生片段交換，染色體先發(fā)生斷裂后斷片發(fā)生交換，然后交換以后又在斷點(diǎn)重新接到一起，形成染色體易位。染色體易位又分為同源易位和非同源易位，同源易位比較少見，非同源染色體易位較多見。

『Two』， 染色體平衡易位是有兩條不同源的染色體各自發(fā)生斷裂之后，相互變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體，又稱之為相互易位。染色體平衡易位大多數(shù)都保留了原有的基因總數(shù)，對(duì)基因作用和個(gè)人發(fā)育一般沒有嚴(yán)重的影響。

『Three』， 易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時(shí)稱為移位或染色體內(nèi)易位；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱為染色體間易位，如果是兩條同源染色體之間的相互易位，稱為單向易位；如果是發(fā)生在非同源染色體之間的易位，也叫相互易位。易位的另一重要類型是羅伯遜易位，是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體的易位類型。

『Four』， t表示易位，translocation的縮寫，p指染色體短臂，q 指染色體長(zhǎng)臂。t(1；3)(q25；q12）表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)5帶與3號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)2帶發(fā)生了易位。染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。

『Five』， 易位：染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時(shí)稱為移位（shift）或染色體內(nèi)易位（intrachromosomal translocation）；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。

『Six』， 染色體片段位置的改變稱為易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時(shí)稱為移位（shift）或染色體內(nèi)易位（intrachromosomal translocation）；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱為染色體間易位（interchromosomal translocation）。